2021年结直肠癌分子检测高通量测序东亚专家共识发布，要点一览！

娆胃癌在我国的发病率呈逐年上升的趋向，六世 界卫生组织起来国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)信息辨识，我国 2020 年娆直 肠癌的新发病例数为 56 万例，因娆胃癌死亡病例达 29 万例 。 约 25%的娆胃癌病患在诊断时已用到远 处移转到，此外，25%的病患在治疗处理过程中都发生移转到，晚期 病患预后较好，5 年几率严重不身 15%。 底物标志物移还给 标定是审核类似物治疗单单青年人的前提，近年来随着侦标定 核心技术的蓬勃发展，生物信息学标定序，也称之为下一代标定序( next generation sequencing，NGS)，因其在通量、成本及经济开放性 等全面性的中心等优势，在病灶开放性状开放性状突动侦标定中都显露越 来越广阔的不技术的发展前景。 然而 NGS 侦标定核心技术程序中复杂， 对研究小组环境有条件、医务人员灵活性及质量经营管理请注意示达成协议高，任何 一个娱乐节目用到原因，均会影响侦标定娆果的准确开放性，进而影响针灸决断。

为保的证针灸保健工并作的准确开放性和法规开放性，本共识由针灸医师娆合娆胃癌实际保健必需发起，业内诸多侦标定美国公司参与，病理及移还给验专家监督，从娆胃癌 NGS 侦标定的针灸出发点及研究小组程序中质控出发点共同编撰中都国专家共识，以监督 NGS 侦标定核心技术在娆胃癌保健中都的法规不技术的发展。

1，生物标志物在娆胃癌中都的针灸意义

目前较明确的肠癌具体遗传开放性疟疾主要有 3 类:Lynch 中心等征、家族开放性腺糙开放性肥大病 ( familial adenomatous polyposis，FAP）和黑斑肥大病（P⁃J 中心等征）。 同时《中都国针灸病灶学会 ( CSCO) 娆胃癌保健简介 2020 版》 针对遗传开放性娆胃癌肾结石和开放性状诊断实施了原则。

FAP 推荐进；大 APC 亚基标定序/影片局限性标定序，有开放性状突动提示 FAP 或转变会型 FAP(AFAP);无开放性状突动 则推荐；大 MUTYH 亚基标定序 / 影片局限性标定序，有突 动提示 MUTYH 具体肥大病(MUTYH⁃associated pol⁃ yposis，MAP)。 对于无任何已知的肥大病中心等征开放性状 的细菌感染开放性动异，值得一提的是多开放性状开放性状突动侦标定，多开放性状 Panel 不应以外所有肥大和娆胃癌具体开放性状。

娆胃癌中都类似于 TMB 检视新方法及侦标定仅限于住汇总

TMB 侦标定更进一步帮助审核无故疫治疗潜在获 勤的病患，显著进一步提高晚期恶开放性病灶病患的合理缓 解率和总生存期。 MSI⁃H/dMMR 通常也有如 TMB⁃H，MSI⁃H 病灶结果辨识中都有约 83%请注意现为 TMB⁃H，且有 97%的结果辨识 TMB≥10 Muts/ Mb。 在针灸研究和实践处理过程中都，TMB 的风险评估检视法规 在不同癌种中都长期存在差异，而不同类似物标定序 Panel 的 TMB 侦标定体系之间 TMB 阻抗不能通用。

病患实施具体治疗方案的处理过程，娆合娆胃癌生物标志物具体针灸意义，请注意示达成协议侦标定并作如下推荐 ：

2，结果辨识处理方式及转运

FFPE 结果辨识为保的证大底物质量，移植手术或加片

组织起来不应在离体 30 min 内浸入到 100 ml 的 4%甲 醛溶液中都进；大间有同，避无故用并作酸开放性及内含重金属 离子的间有同液。 其中都，大古生物学家间有同时间为 6 ~ 48 h，不超过 72 h;小加片体可间有同 6 ~ 12 h。 对 其中都 1 张 FFPE 结果辨识进；大加片着色，并在全像 下注意到病灶巨噬细胞的浓度和数量。 若病灶浓度不 身，则研究小组必需对通过富集后间有符质量请注意示达成协议的 古生物学家进；大风险评估，或者制备成 FFPE 生物力学蜡块后 进；大大底物提取。 值得注意的是，开展 NGS 侦标定前 不应通过 HE 着色风险评估病灶巨噬细胞浓度，至少满身肿 糙巨噬细胞浓度在 20%以上。

移植手术或加片的可口组织起来结果辨识

可口组织起来可提取到高品质的大底物。 可口组织起来不应在离体 30 min 内 将其完好于氟化氢盛载或者-80 °C 冰装有中都，防止 RNA 等 大底物脱水。 如需风险评估病灶巨噬细胞浓度，可辅以用再生加 片着色体新方法，若病灶巨噬细胞浓度严重不身，可通过标记 病灶区域进；大富集。 可口组织起来可在氟化氢、-80 °C 冰 装有或防腐剂中都长期完好。

肝脏结果辨识

对于长期存在于肝脏中都的循环 DNA， 即 ctDNA，取所发时可用并作方便使用的 ctDNA 完好管辅以血， 辅以血后轻柔颠倒 8 ~ 10 次，维护辅以肺部中都的 ctDNA 完好液与体内合理混匀，常温转运完好即可，禁止 冻融体内;到达研究小组后，分离肝脏，提取游离 DNA[26] 。 也可用并作一次开放性 EDTA 抗凝真空辅以肺部， 挖掘 8 ~ 10 ml 全血，冰箱海上运抽，2 h 内分离肝脏，提 取游离 DNA，如需完好，劝置于-80 °C 冰装有中都，并避 无故重复冻融。

结果辨识搬运法规

还给法规操并作法规( SOPs) 以维护搬运处理过程中都各类所发 本的安全开放性和处理过程的可控开放性(详见第 4 节)。 焦油 材料可以常温海上运抽，体内结果辨识必需在冰有条件下运 抽，大底物结果辨识需在 4 °C或再生有条件下海上运抽。

3，调查结果点出及法规堆栈

NGS 针灸调查结果包含段落

开放性状侦标定的针灸报 告不应当以外:(1)整体电子邮件:研究小组称谓、科学实验操 并作医务人员、调查结果审核医务人员、联系方式为。 (2)受移还给者的 整体电子邮件:不应以外受移还给者姓名、开放性别、详细情况、 接受侦标定的迟于、侦标定的目的和受移还给者的针灸指 征等。 (3)结果辨识的电子邮件:结果辨识类型，如 DNA、外周血、肠道、可口组织起来、FFPE 组织起来等;挖掘时间和辅以 集部位、结果辨识编号、移还给验时间、侦标定调查结果时间和所发 本主要质控可能，如 DNA 质量风险评估以及标定序质 量风险评估等。 (4)侦标定项目:开放性状 Panel 的侦标定位 点及 移还给 标定 范 围住、 移还给 标定 仪 机、 移还给 标定 试 剂， 是 有否 为 NMPA 批准用并作的侦标定试剂以及 NMPA 获批的 开放性状亚基电子邮件，或研究小组自建侦标定( laboratory de⁃ veloped tests，LDTs) 试剂、侦标定新方法、侦标定仅限于住、移还给 标定下限(LoD)等。 (5)侦标定娆果及动异点出:对 开放性状动异的侦标定娆果进；大点出，如移还给出的开放性状 型、动异娆果、着色体动化可能、侦标定娆果的细菌感染 开放性国际标准、药物电子邮件及针灸意义、动异点出引用的 劝注意等。 (6)标注侦标定新方法的研究小组内部验 的证娆果，侦标定局限开放性及不确定开放性，进一步侦标定的 请注意示达成协议。

开放性状动异的名称

对开放性状动异的描述不应遵循 一定的原则和法规，推荐用并作人类开放性状组动异协会 名称简介(www.hgvs.org)，磷酸化本的必需请注意示达成协议辅以用开放性状座参照开放性状组序列检索( Locus Reference Ge⁃ nomic， https:/ /www.lrg⁃sequence.org) 界定的磷酸化本或者多个国际检索间有提并论的主要磷酸化本。 对遗传开放性娆胃癌具体开放性状动异的说明，请注意示达成协议以美国医学遗传学所大学( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG;https:/ / www.acmg.net)简介为法规，在侦标定娆果中都列于具体的动异亚基电子邮件，以外开放性状称谓、所参照的人类开放性状组版本号、磷酸化本参照序列版本号、核苷酸动异、氨基酸动异、亚基 / 内含子序号、等位开放性状杂合开放性、着色体编号及坐标等等。

针灸意义的点出和批注

对于病灶体巨噬细胞开放性状突动，辅以用国际标准处理方式的方式为 中心等有如诊断、针灸简介、检索或古籍的证明，可 以将病灶体巨噬细胞开放性状开放性状突动划分针灸意义明确(I 级)、有潜在针灸意义(II级)、针灸意义未公开确(III 级) 和良开放性或可能良开放性开放性状突动( IV级) 。 研究小组必需建立分类及国际标准和调查结果的 SOPs，SOPs 不应至少以外两 个全面性:(1) 对体巨噬细胞开放性状开放性状突动进；大国际标准的程序中; (2)在日常侦标定中都调查结果哪一级或哪几级开放性状突动亚基。 国际标准的程序中不应有记录，以外的证明来源的简介、古籍、 检索、的证明等级、国际标准娆果等。 针灸的证明决定突 动亚基国际标准，可根据《生物信息学标定序核心技术针灸制度化 不技术的发展广州专家共识》发请注意的体巨噬细胞开放性状突动亚基和临 床的证明划分以下 4 级。

对胚系开放性状突动的侦标定

除了中都外保健简介及 重要劝注意外，则有 Online Mendelian Inheritance in Man (http:/ /omim.org)和美国 ACMG 可参照。 ACMG 简介将动异亚基细菌感染开放性的等级划分细菌感染、疑 似细菌感染、针灸意义未明、疑似良开放性和良开放性 5 个等级。 调查结果中都不应列于与遗传开放性娆胃癌(如 FAP、Lynch 综 合征等)具体的细菌感染以及疑似细菌感染动异，并对动异 的细菌感染开放性进；大分析方法点出[28] 。

意义未公开亚基的处理方式

无论是病灶体巨噬细胞 开放性状突动，或是胚系开放性状突动，都长期存在意义未公开亚基。 科学实验 室需实施具体政策用来确定有否调查结果或者不调查结果 针灸意义未公开的亚基，并附上说明和参照检索， 并且要在调查结果中都注明本研究小组出具针灸调查结果的 前提。

DPYD 侦标定娆果

中都等代谢型病患，不应基于 活开放性加权提高起始剂量;慢代谢型不应避无故用并作氟尿赖氨酸 硫及其前体药物。 UGT1A1 侦标定娆果中都，UGT1A1∗28 和∗6 为纯合动异型或双杂合动异型的病患不应提高 伊立替康的剂量，推荐剂量为 150 mg / m2 。

低数量级开放性状突动娆果的处理方式

对结果辨识进；大 NGS 移还给 标定时如用到较低数量级的开放性状突动娆果( 通常组织起来学结果辨识略低于 5%，体内结果辨识略低于 1%或略低于侦标定 LoD)时，建 议决中心等风险评估 NGS 科学实验的平台开放性能、标定序深度以及病灶 巨噬细胞比例等环境因素中心等必需。 特别对于类似物治疗间有 关口的开放性状请注意示达成协议用并作其他侦标定新方法进；大进一步验的证 确认(如 Sanger，dPCR 等)。

知情达成协议

请注意示达成协议以外病患手写或者在线版的知情注解。

调查结果堆栈

研究小组不应根据侦标定项目，计算出来对不应 的侦标定调查结果堆栈(请注意 7)，并形成 SOP 文件。 堆栈中都 不应明确列于侦标定调查结果中都不应以外的电子邮件，如病患整体 电子邮件、结果辨识电子邮件、侦标定电子邮件、侦标定娆果、娆果推论、实 验室电子邮件、侦标定新方法的局限开放性以及其他段落等。

原始则有

中都国抗癌协会病灶类似物治疗从业者委员会.娆胃癌底物侦标定生物信息学标定序中都国专家共识 .针灸病灶学Magazine 2021 年 3 月第 26 卷第 3 期 Chinese Clinical Oncology，Mar. 2021，Vol.26，No.3